Генетический анализ плода

Анализ крови на уродство плода


Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры.

Анализ на патологию плода


Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности.

Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода


Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие.

Генетическая предрасположенность к осложненному течению беременности и патология плода


Тромбофилии являются причиной неудачных попыток ЭКО. Нарушают половое деление клетки и формируют хромосомную патологию, например, болезнь Дауна. Наследственные тромбофилии резко увеличивают риск тромбэмболических осложнений у женщин, принимающих гормональные контрацептивы, после полостных хирургических вмещательств.

Показано, что тромбофилии являются причиной акушерских осложнений в 80% случаев.

Генетический анализ плода


Такой спонтанный аборт (выкидыш) выкидыш называюется ранним. Чаще всего он никак не сказывается на здоровье женщины и на последующих беременностях.

— неразвивающаяся беременность, когда плод останавливается в развитии, это может случаться на 3-9 неделе беременности) или погибает, чаще на 10-14 неделе бероесенности ;

Основная проблема подобной ситуации заключается в незнание причин невынашивания беременности.

Диагностика патологии плода во время беременности


Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина. На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг. Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.

Замершая беременность


Возраст: потери беременности встречаются чаще всего у женщин старше 40 лет, однако с такой проблемой могут столкнуться женщины всех возрастов.

Врачи вычислили сроки, на которых эмбрион наиболее уязвим: 3-4 недели, 8-11 недели и 16-18 недели беременности. Особо критична 8 неделя беременности. Именно в это время велика вероятность выкидыша и замершей беременности. Это время закладки жизненно важных органов будущего малыша и перемен в организме матери

Самые частыми причинами, которые вызывают замершую беременность, являются генетические аномалии плода.

Хромосомные аномалии плода


Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.

Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй скрининг, так называемый «тройной тест», не информативен для выявления ХА.

Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости.

Центр молекулярно генетических исследований


Должно быть, все мы не раз задумывались над вопросами: почему одни не соблюдают никаких диет, едят жирную калорийную пищу и при этом у них нормальный уровень холестерина, а другие строго следят за питанием, придерживаются здорового образа жизни, и всего лишь небольшая порция холестерина может надолго выбить из колеи нормальную работу их сердечно-сосудистой системы? Почему одни всю жизнь курят и при этом не страдают ни бронхитами, ни прочими спутниками заядлого курильщика, а для другого станет губительна всего пара-тройка сигарет? Все дело в генах, которые мы наследуем от своих родителей.

Что делать после выкидыша


Так как выкидыш и замершая беременность по сути — одно и то же, то и причины у этих состояний будут почти одинаковыми. А от причин будут в свою очередь зависеть как профилактика, так и лечение.

Причины замерших беременностей и выкидышей многообразны. Чаще всего, по статистике, в гибели плода виновны инфекции (хламидии, микоплазмы, уреаплазмы /хотя роль микоплазм и уреаплазм сомнительна/, бактериальные инфекции (гонорея, стрептококк), вирусные инфекции.